Leiter: Univ.-Prof. Dr. Johann Bauer
Kontakt:
Zentrum für Genodermatosen
Universitätsklinik für Dermatologie
Paracelsus Medizinische Privatuniversität Salzburg
Müllner Hauptstrasse 48
A-5020 SALZBURG
Österreich
Tel: +43 662 4482-3001
FAX: +43 662 4482-3003
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 Bericht 2013
 Bericht 2012

Hintergrund

Die Entwicklung der molekularbiologischen Forschung führte zur Aufklärung der genetischen Grundlagen von erblichen Hauterkrankungen wie z.B. des Morbus Darier, des Netherton Syndroms, der Ichthyosen und der Epidermolysis bullosa. Weiters werden die molekularen Grundlagen von Erkrankungen des atopischen Formenkreises, Psoriasis und Pemphigus derzeit ausgearbeitet. Dies führt zu neuen Formen der dermatologischen Diagnostik und Therapie sowie zu neuen Fragestellungen der medizinischen Ethik.

Ziel:

  1. Stellungnahme und Betätigung der ÖGDV zu und in den rezenten Problemen der Humangenetik wie prädiktiver Diagnostik, Möglichkeiten und Grenzen der Gentherapie; Auswirkung von Bioinformatik, Human Genome Project und Pharmacogenomics auf dermatologische Fragestellungen
  2. Erstellung von Krankheitsregistern und Sammlung von Referenzproben bei Genodermatosen
  3. Etablierung von Centers of Excellence, die Ausbildung zur Spezialisierung für Humangenetik anbieten
  4. Stellungnahme und Abgrenzung zu humangenetischen Initiativen anderer Fachgruppen

Management und Meilensteine:

  1. Halbjährliche Besprechungen im Rahmen dermatologischer Kongresse. Ansonsten Kommunikation mittels E-mail, Telefonkontakte.
  2. Regelmässige Fortbildungen in Zusammenarbeit mit ESDR/EADV/EDF
  3. Einrichtung einer Kontaktstelle zur Beratung von Patienten
  4. Einrichtung einer Web-page der Arbeitsgruppe als Referenzmedium:
    www.genodermatosen.at
    www.geneskin.org